【真人版香妃】女嬰出生10日自帶楓糖味體香　實際患一種可影響智力兼致命罕見病

經典電視劇《環珠格格》中有一角色「香妃」天生帶體香，現實中廣西也有一名出生10日的女嬰，自出生起就全身散發著淡淡的燒焦楓糖香氣，洗也洗不掉。而原來，女嬰竟是身患一種罕見病，病情嚴重者更足以致命。 綜合內地媒體報道，廣西梧州市蒙山縣一名出生僅10日、體重2.6公斤（約5.7磅）的女嬰糖糖（化名），自出世以來就帶著一股甜甜體香，尤其是在出汗或小便後，渾身散發出的燒焦楓糖味更加明顯，就算洗澡也洗不掉。 糖糖出生後精神很差、餵養困難，並且特別愛睡覺。醫生為她做身體檢查後，結合新生兒科、重症醫學科、醫學遺傳科、營養科等多個醫科會診，最後確診糖糖患上的是罕見病「楓糖尿病」。 楓糖尿病（maple syrup urine disease）是一種染色體隱性遺傳病，發病率約為18.5萬分之一，患者因天生體內缺乏一種酶而不能代謝某種氨基酸，導致氨基酸的衍生物在體內積聚，繼而對腦組織產生神經毒性作用。 楓糖尿病患者在臨床表現上可分為幾類，約75%患者在出生4至7天後會有厭食、嗜睡、昏迷、酮症酸中毒、低血糖等症狀，通常在數星期或數月內死亡。另亦有患者會因病情而有智能發育輕度落後、生長發育延遲、肌張力低下等情形出現。 而糖糖的病情十分嚴重，出現嚴重失代償性代謝性酸中毒、氨基酸異常等症狀，若不及時治療恐致命。院方其後為糖糖進行「連續腎臟替代治療」（CRRT），以清除她體內的有害物質。經兩次連續血液淨化後，糖糖病情漸趨平穩，並順利脫離呼吸機。 醫生介紹稱，像楓糖尿病這類罕見基因病，患者父母同時是致病基因攜帶者，將有25%機率生下遺傳病患兒。而在未生育前，也可通過胚胎植入前遺傳學檢測（第三代試管嬰兒）或產前診斷作預防。......