【真人版香妃】女婴出生10日自带枫糖味体香 实际患一种可影响智力兼致命罕见病
- [TOPick - 香港經濟日報]经典电视剧《环珠格格》中有一角色「香妃」天生带体香,现实中广西也有一名出生10日的女婴,自出生起就全身散发著淡淡的烧焦枫糖香气,洗也洗不掉。而原来,女婴竟是身患一种罕见病,病情严重者更足以致命。 综合内地媒体报道,广西梧州市蒙山县一名出生仅10日、体重2.6公斤(约5.7磅)的女婴糖糖(化名),自出世以来就带著一股甜甜体香,尤其是在出汗或小便后,浑身散发出的烧焦枫糖味更加明显,就算洗澡也洗不掉。 糖糖出生后精神很差、喂养困难,并且特别爱睡觉。医生为她做身体检查后,结合新生儿科、重症医学科、医学遗传科、营养科等多个医科会诊,最后确诊糖糖患上的是罕见病「枫糖尿病」。 枫糖尿病(maple syrup urine disease)是一种染色体隐性遗传病,发病率约为18.5万分之一,患者因天生体内缺乏一种酶而不能代谢某种氨基酸,导致氨基酸的衍生物在体内积聚,继而对脑组织产生神经毒性作用。 枫糖尿病患者在临床表现上可分为几类,约75%患者在出生4至7天后会有厌食、嗜睡、昏迷、酮症酸中毒、低血糖等症状,通常在数星期或数月内死亡。另亦有患者会因病情而有智能发育轻度落后、生长发育延迟、肌张力低下等情形出现。 而糖糖的病情十分严重,出现严重失代偿性代谢性酸中毒、氨基酸异常等症状,若不及时治疗恐致命。院方其后为糖糖进行「连续肾脏替代治疗」(CRRT),以清除她体内的有害物质。经两次连续血液净化后,糖糖病情渐趋平稳,并顺利脱离呼吸机。 医生介绍称,像枫糖尿病这类罕见基因病,患者父母同时是致病基因携带者,将有25%机率生下遗传病患儿。而在未生育前,也可通过胚胎植入前遗传学检测(第三代试管婴儿)或产前诊断作预防。......
经典电视剧《环珠格格》中有一角色「香妃」天生带体香,现实中广西也有一名出生10日的女婴,自出生起就全身散发著淡淡的烧焦枫糖香气,洗也洗不掉。而原来,女婴竟是身患一种罕见病,病情严重者更足以致命。
综合内地媒体报道,广西梧州市蒙山县一名出生仅10日、体重2.6公斤(约5.7磅)的女婴糖糖(化名),自出世以来就带著一股甜甜体香,尤其是在出汗或小便后,浑身散发出的烧焦枫糖味更加明显,就算洗澡也洗不掉。
糖糖出生后精神很差、喂养困难,并且特别爱睡觉。医生为她做身体检查后,结合新生儿科、重症医学科、医学遗传科、营养科等多个医科会诊,最后确诊糖糖患上的是罕见病「枫糖尿病」。
枫糖尿病(maple syrup urine disease)是一种染色体隐性遗传病,发病率约为18.5万分之一,患者因天生体内缺乏一种酶而不能代谢某种氨基酸,导致氨基酸的衍生物在体内积聚,继而对脑组织产生神经毒性作用。
枫糖尿病患者在临床表现上可分为几类,约75%患者在出生4至7天后会有厌食、嗜睡、昏迷、酮症酸中毒、低血糖等症状,通常在数星期或数月内死亡。另亦有患者会因病情而有智能发育轻度落后、生长发育延迟、肌张力低下等情形出现。
而糖糖的病情十分严重,出现严重失代偿性代谢性酸中毒、氨基酸异常等症状,若不及时治疗恐致命。院方其后为糖糖进行「连续肾脏替代治疗」(CRRT),以清除她体内的有害物质。经两次连续血液净化后,糖糖病情渐趋平稳,并顺利脱离呼吸机。
医生介绍称,像枫糖尿病这类罕见基因病,患者父母同时是致病基因携带者,将有25%机率生下遗传病患儿。而在未生育前,也可通过胚胎植入前遗传学检测(第三代试管婴儿)或产前诊断作预防。
资料来源: TOPick - 香港經濟日報
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作者: 羅嘉欣
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