兒時常跌倒、跑步跑不快…竟是罕病龐貝氏症！

30歲的張先生，6歲大時就因為尿失禁，而被同學取笑；國小五年級，走路常常跌倒，走不快跑不動，動不動就氣喘吁吁。

他回憶，當初父母不以為意，認為排泄失禁長大後就會改善；而以為走路慢、跑不快都是運動不足導致，要求他多打籃球、跑步等，反而造成他的病情快速惡化，背部抽痛、下半身無力。

直到國二某次被老師體罰做「搭拱橋」，卻怎麼都撐不起來，而被責罵是偷懶。這時媽媽才驚覺，先後帶孩子到骨科、中醫、腦神經外科等求診，直到小兒神經科，才確診為晚發型龐貝氏症，但早已錯失治療黃金期，肌肉逐漸無力。

隨著時間推展，張先生病情漸漸惡化，雙腳無力、容易摔倒、容易嗆到、講話變慢…。但他仍不放棄積極的接受治療，以酵素替代療法搭配支持性療法，以減緩病程進展。

中研院院士暨龐貝氏症藥物發明之父陳垣崇博士表示，龐貝氏症是一種隱性遺傳罕見疾病，因第17對體染色體變異上的GAA基因發生突變或缺失，導致體內缺乏可轉化肝醣為葡萄糖的「酸性α─葡萄糖苷酶」(acid alpha-glucosidase, GAA)酵素。

這個特殊的酵素是負責分解體內多餘的肝醣，他解釋，肝醣位於細胞內稱做「溶小體」的胞器內，經過轉化為葡萄糖成能量。對於龐貝氏症患者而言，這個步驟無法正常地進行，使得肝醣持續堆積，逐漸傷害肌肉功能，並漸進式影響多重器官，包含骨骼肌肉、呼吸系統、心臟、消化系統。

龐貝氏症是一種自體隱性遺傳，通常來自於父母的GAA基因缺陷(帶因者carrier)。陳垣崇說，帶因者只帶有1個基因缺陷，不會表現出疾病症狀；罹病者則是遺傳到分別來自雙親的二個不正常的基因，而發病。

龐貝氏症根據發病年齡而分為嬰兒型及晚發型兩種。自2008年起全面性推展龐貝氏症新生兒篩檢，目前已知嬰兒型龐貝氏症的發生率約為五萬分之一，而晚發型龐貝氏症的發生率約為兩萬分之一。

陳垣崇指出，嬰兒型龐貝氏症從出生後第一個月開始，病情迅速發展，出現明顯心臟肥大、肌肉無力情形，又被稱為「趴趴熊寶貝」。罹病幼童可能永遠無法行走，且多數需要呼吸器協助呼吸，常因心臟衰竭僅能存活至1~2歲。

而晚發型龐貝氏症，從兒童至成人皆可能發病，症狀表現多樣主要影響骨骼肌肉及呼吸道肌肉，如肌肉無力、下背痛、脊椎側彎、走路爬樓梯有困難、呼吸困難、早晨頭痛、睡眠呼吸障礙等。

晚發型龐貝氏症惡化較慢，而且病人間的差異很大，有些人只有輕微症狀和稍許肌肉無力，但有些病患可能需要輪椅和呼吸器。一般而言，開始發作的年紀愈早，症狀與惡化的情形愈嚴重。

根據最新一份中港台龐貝氏症病友調查報告，患者出現病徵後求醫比例僅3成，而未及時求醫原因包含沒有察覺病徵(46%)；誤以為是生活習慣影響，如少運動、吸菸等(38%)；及感覺病情輕微(31%)；主動求醫的病友近5成是家人發現其身體異常而就醫。

該調查也顯示，33%病友曾被誤診為其他疾病，包括生長遲緩、肌肉萎縮症、脊髓肌肉萎縮症、僵直性脊椎炎等。陳垣崇表示，由於晚發型龐貝氏症初期症狀與其他神經肌肉疾病症狀相似，且病友疾病進程差異性高，增加診斷難度。

多數患者常遊走於神經科、骨科、胸腔內科、小兒科、免疫風濕科及復健科而無法確診。根據國外及台灣的研究，晚發型龐貝氏症患者從發病到確診，平均歷時約6-8年的時間。

陳垣崇進一步說明，無論是延遲診斷或誤診，都將造成患者不可逆的肌肉受損和病情惡化，肌肉強度及功能退化導致需要使用輔助器，也連帶對社交活動造成障礙，甚至會因為呼吸逐漸惡化而縮短壽命。

目前，龐貝氏症的主要治療方式為「酵素替代療法」(enzyme replacement therapy, ERT)，醫師亦會根據患者症狀輔以數種不同的支持性療法，如配合飲食照護、呼吸照護、運動及復健、心理支持，以改善患者整體的生理功能，讓其擁有更好的生活品質。

台灣龐貝氏症協會理事長鄧慧娟呼籲，平時應關注身體變化，若骨骼肌肉、呼吸系統、消化系統等出現上述合併症狀，應至醫院神經科進行諮詢與檢查，及早發現及早治療，才能減少因輕忽症狀而錯失治療黃金期的憾事發生。