儿时常跌倒、跑步跑不快…竟是罕病庞贝氏症！

30岁的张先生，6岁大时就因为尿失禁，而被同学取笑；国小五年级，走路常常跌倒，走不快跑不动，动不动就气喘吁吁。

他回忆，当初父母不以为意，认为排泄失禁长大后就会改善；而以为走路慢、跑不快都是运动不足导致，要求他多打篮球、跑步等，反而造成他的病情快速恶化，背部抽痛、下半身无力。

直到国二某次被老师体罚做「搭拱桥」，却怎么都撑不起来，而被责骂是偷懒。这时妈妈才惊觉，先后带孩子到骨科、中医、脑神经外科等求诊，直到小儿神经科，才确诊为晚发型庞贝氏症，但早已错失治疗黄金期，肌肉逐渐无力。

随著时间推展，张先生病情渐渐恶化，双脚无力、容易摔倒、容易呛到、讲话变慢…。但他仍不放弃积极的接受治疗，以酵素替代疗法搭配支持性疗法，以减缓病程进展。

中研院院士暨庞贝氏症药物发明之父陈垣崇博士表示，庞贝氏症是一种隐性遗传罕见疾病，因第17对体染色体变异上的GAA基因发生突变或缺失，导致体内缺乏可转化肝醣为葡萄糖的「酸性α─葡萄糖苷酶」(acid alpha-glucosidase, GAA)酵素。

这个特殊的酵素是负责分解体内多馀的肝醣，他解释，肝醣位于细胞内称做「溶小体」的胞器内，经过转化为葡萄糖成能量。对于庞贝氏症患者而言，这个步骤无法正常地进行，使得肝醣持续堆积，逐渐伤害肌肉功能，并渐进式影响多重器官，包含骨骼肌肉、呼吸系统、心脏、消化系统。

庞贝氏症是一种自体隐性遗传，通常来自于父母的GAA基因缺陷(带因者carrier)。陈垣崇说，带因者只带有1个基因缺陷，不会表现出疾病症状；罹病者则是遗传到分别来自双亲的二个不正常的基因，而发病。

庞贝氏症根据发病年龄而分为婴儿型及晚发型两种。自2008年起全面性推展庞贝氏症新生儿筛检，目前已知婴儿型庞贝氏症的发生率约为五万分之一，而晚发型庞贝氏症的发生率约为两万分之一。

陈垣崇指出，婴儿型庞贝氏症从出生后第一个月开始，病情迅速发展，出现明显心脏肥大、肌肉无力情形，又被称为「趴趴熊宝贝」。罹病幼童可能永远无法行走，且多数需要呼吸器协助呼吸，常因心脏衰竭仅能存活至1~2岁。

而晚发型庞贝氏症，从儿童至成人皆可能发病，症状表现多样主要影响骨骼肌肉及呼吸道肌肉，如肌肉无力、下背痛、脊椎侧弯、走路爬楼梯有困难、呼吸困难、早晨头痛、睡眠呼吸障碍等。

晚发型庞贝氏症恶化较慢，而且病人间的差异很大，有些人只有轻微症状和稍许肌肉无力，但有些病患可能需要轮椅和呼吸器。一般而言，开始发作的年纪愈早，症状与恶化的情形愈严重。

根据最新一份中港台庞贝氏症病友调查报告，患者出现病徵后求医比例仅3成，而未及时求医原因包含没有察觉病徵(46%)；误以为是生活习惯影响，如少运动、吸菸等(38%)；及感觉病情轻微(31%)；主动求医的病友近5成是家人发现其身体异常而就医。

该调查也显示，33%病友曾被误诊为其他疾病，包括生长迟缓、肌肉萎缩症、脊髓肌肉萎缩症、僵直性脊椎炎等。陈垣崇表示，由于晚发型庞贝氏症初期症状与其他神经肌肉疾病症状相似，且病友疾病进程差异性高，增加诊断难度。

多数患者常游走于神经科、骨科、胸腔内科、小儿科、免疫风湿科及复健科而无法确诊。根据国外及台湾的研究，晚发型庞贝氏症患者从发病到确诊，平均历时约6-8年的时间。

陈垣崇进一步说明，无论是延迟诊断或误诊，都将造成患者不可逆的肌肉受损和病情恶化，肌肉强度及功能退化导致需要使用辅助器，也连带对社交活动造成障碍，甚至会因为呼吸逐渐恶化而缩短寿命。

目前，庞贝氏症的主要治疗方式为「酵素替代疗法」(enzyme replacement therapy, ERT)，医师亦会根据患者症状辅以数种不同的支持性疗法，如配合饮食照护、呼吸照护、运动及复健、心理支持，以改善患者整体的生理功能，让其拥有更好的生活品质。

台湾庞贝氏症协会理事长邓慧娟呼吁，平时应关注身体变化，若骨骼肌肉、呼吸系统、消化系统等出现上述合并症状，应至医院神经科进行谘询与检查，及早发现及早治疗，才能减少因轻忽症状而错失治疗黄金期的憾事发生。