罕見病組織資助醫科生外地取經　培育醫生認識結節性硬化症

「罕見病」泛指患病率極低、患者人數極少的疾病，目前全球已知的罕見病約有8,000多種，但它們在香港仍未有官方定義，故又被稱「孤兒病」。現時香港患「結節性硬化症」的患者約有300人，病人家屬阮佩玲在2015年成立「香港結節性硬化症協會」（TSCAHK），幾經辛苦爭取將藥物納入名冊，讓勢孤力弱的患者不再因負擔不起藥費而茫然無助。然而，對他們來說這並非終點。近年協會與兩岸三地的病人組織緊密交流，並向政府倡議病人名冊、專科門診，此外又資助本地醫科生到外國參加國際會議，希望培育未來醫生，讓更多人認識結節性硬化症。

阮佩玲的女兒瑤瑤現年23歲，在5個月大時出現全身抽筋，經過多次不同的檢查，最後確診結節性硬化症（TSC）。阮佩玲說，治療結節性硬化症的藥物費用高昂，在成本效益為先的醫療體制下，過往一班患者曾經「有藥無得食」，是他們經過五年時間爭取，連戰友也在過程中亦不幸逝世，藥物終成功被納入藥物名冊，成為政府資助藥物。她指，多年來最慶幸的，是一眾醫護一直與病人和家屬同行。

「好難期望政府一定知道你呢300人（TSC病人）嘅存在，好似一個班房40個小朋友，班主任都未必照顧得晒。」

阮佩玲認為，罕見病人被忽視很正常，也難以要求政府為每個疾病都度身訂造培訓醫生，但如果不作聲，就永遠沒人知道他們的存在；於是她在2015年成立協會、2016年與內地、台灣的組織聯合起來，2018年與其他成員一起參加雲集各國專家、多角度探討最新治療方案的國際性會議，「但係幾個師奶自己去聽，聽得一頭霧水。」阮指，她們沒有醫科背景，靠的只是平日照顧家人「久病成醫」 ，會議的內容只明白了約六成，於是想到，不如出錢讓一直和他們合作的醫科學生幫忙去聽？

醫科生回港後為家屬製筆記成「天書」

現時是實習醫生的Lorraine，數年前還是醫科學生時接觸到香港結節性硬化症協會，她與另外兩位同學在協會資助下，早前曾遠赴加拿大參加TSCi國際會議，聆聽來自世界多地的專家分享，並在會中將在香港搜集得來的資料向專家展示。而他們回港後，亦將會中的所見所聞透過簡報會告知一班家長，同時製作了中英對照及附有圖表的筆記，講解國際最新的治療方向、藥物種類、藥物副作用對策等，成為了協會會員的「天書」。

一路做真係好開心，除咗醫學知識有增長，又因為識咗佢哋，一路做研究時，知道每個數字背後都係一個真人，一個個活生生嘅人。

患者確診新冠肺炎　醫生即建議停用抑制劑

Lorraine指，透過與患者和家屬同行，他們得以更加了解結節性硬化症。阮佩玲則指，「種子計劃」的成效，竟出乎意料地在近日疫情下即時見到。她憶述，3月初一名患者「中招」需入住伊利沙伯醫院，家屬頓感徬徨無助，「佢個腦淨係彈出啲淪陷場面，甚至死亡、有入冇出 。」幸好阮佩玲記起，其中一名計劃的參加者Dorothy，早前曾在該醫院當實習醫生，於是即時聯絡；「佢教我哋家長唔好等，直接打去急症室，經過溝通後嗰邊醫生都同意暫停用我哋嗰隻mTOR抑制劑。」阮解釋，mTOR抑制劑有如標靶藥，會降低患者的免疫力，若「中招」仍照舊服用，恐怕很久都不能復原；幸相關建議及時獲醫生接納，該名患者在數天後便從新冠肺炎中康復回家了。

結節性硬化症，是罕見基因突變的遺傳病，患者體內細胞失控地增生，導致重要器官長出大量腫瘤，影響器官功能，引發嚴重的健康問題。大部分患者年幼時，腦部長出腫瘤，因此阻礙智力發展和出現情緒問題；其他內臟亦會出現腫瘤，並不斷增生，不單影響該器官功能，甚至會破裂和出血。根據統計，現時本港有300名結節性硬化症病人，他們看醫生及覆診，動輒牽涉多個專科，因此覆診次數平均為9.2次，是其他病人的4.9倍。

患者覆診常「穿梭18區」　組織倡一站式治療

阮佩玲指，找出以上數字的，也是全靠Lorraine等人的努力；她形容，結節性硬化症患者有如「十科狀元」，覆診時常要「穿梭18區」，因此他們希望能爭取跨專科綜合治療。阮形容，這做法不費額外資源，只屬行政調配，例如是將所有TSC病人集中在指定時間到醫院，一站式進行抽血、腦科、腎科等覆診和檢驗，並已在兒童醫院實行多時；他們希望能全面推動。「喺成人科每次見唔同醫生，其實醫生都累積唔到經驗同數據。」阮佩玲又指，雖然一直關注罕見病議題的前立法會議員張超雄已退休，但希望亦相信不同派別的議員，也會願意助他們在議會上發聲。而Lorraine則指，外國很多地方已設有結節性硬化症診所，由該症的專家專門醫治病人，希望香港也能作參考。