【基因組計劃】女童求醫7年終靠基因分析確診罕見病　港2萬未知病因患者可免費作全基因組測序

雙目被視為靈魂之窗，可惜現年10歲的朱納浵自3個月大起便視野模糊，隨父母四出求醫亦未能揪出病因，折騰7年才獲瑪麗醫院醫學遺傳科醫生建議，將納浵全基因組樣本送往德國檢測，終揭其患上對光線敏感的罕見病「Alstrom氏綜合症」，亦是本港首名確診者，其父形容：「猶如在茫茫大海中找到島嶼。」

全基因組測序可為對病因百思不解的患者找出變異基因，從而確診病症及制定治療方案，惟費用高達約7萬元，香港基因組中心7月起至明年中招募2,000宗個案，為處於困惑的患者作免費分析。

「Alstrom氏綜合症」為罕見隱性遺傳病，發病率為百萬分之一，患者因1至2個基因變異而引致視障及聽障，持續惡化會出現肥胖、糖尿病、心肌病等，約16歲會完全失明，如不及時於青春期前獲得治療，患者更會受荷爾蒙影響而出現脊柱側彎；幸納浵7歲靠全基因組測序確診，獲得對應治療方案以緩解病情。

本港一直未有全基因組測序服務，但自今年7月起，香港基因組中心試行為港人於本地進行免費的全基因組測序計劃，現已透過兒童醫院、瑪麗醫院或威爾斯親王醫院3間夥伴中心招募9宗個案參與，基因組中心行政總裁羅思偉解釋，計劃針對的對象是未能確診病症的患者，並經醫生評估其病徵可能與基因變異，或與遺傳性癌症有關︰「一定係出出入入醫院，游走過好多科都未搵到病因。」

基因組中心首席科學總監鍾侃言舉例，其中一名已同意參與計劃的患者為15歲女童，其年紀輕輕便無故出現腎衰竭而要換腎，另有其他無法解釋的病徵如皮下組織鈣化，家族亦沒有相關病史，故冀透過全基因測序找出病因。

該計劃首階段目標是招募2,000宗個案，並於明年中起再招募多1.8萬名患者參與，連同其家人，基因組中心將會作4至5萬個全基因測序；鍾侃言解釋，整個過程涉及3個步驟，包括從血液提取DNA、進行測序，及從個人逾300萬個基因變異中篩查出致病基因，成功率達10%至40%，但需時可僅數周，也可達數年之久。

除為2萬患者帶來福音，鍾侃言更指，建立屬於亞洲人的全基因數據庫，日後亦有助為更多未知病因的患者加快診症及提高成功率，因他們作全基因測序後，便可從數據庫中作配對，加快揪出致病原因。羅思偉表示，數據庫資料會以匿名儲存於本地伺服器內，並已通過第三方機構作個人私隱影響評估，中心接受機構申請閱覽數據作研究，但強調會經獨立委員會嚴格審批，機構不得下載及存取數據。

由港府斥資12億元進行的全基因組測序計劃，由食衞局及香港基因組中心共同執行，香港基因組中心今年底前會在香港科學園建成化驗室，為計劃參與者作全基因組測序。鍾侃言透露，此前將由香港大學協助分析；他又指，整個計劃會建立一支60人的跨學科團隊，目前已有40人就位，僅1人從新加坡聘請，其餘均從本地招募，包括科學家、生物信息學家等，當中以遺傳輔導員最渴市。

鍾侃言形容，遺傳輔導員是作為病人、家屬及醫護科研人員之間的橋樑，協助病人全盤理解計劃後知情同意，以至將複雜報告內容簡化以向病人或其家屬闡釋︰「幫病人及家庭Understand(明白)及逐步應用資料處理健康。」

鍾侃言續指，遺傳輔導員需要對遺傳科及基因組學要有基本認識，以及具有高溝通技巧；羅思偉坦言，本港缺乏具經驗的遺傳輔導員，故中心會設立實習協助培訓。