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  • 【罕见病】罕见病患者全身肿瘤覆诊10科 重复抽血疲于奔命盼集中治疗
    【罕见病】罕见病患者全身肿瘤覆诊10科 重复抽血疲于奔命盼集中治疗
  • 结节性硬化症成年患者经常要到不同医院不同专科覆诊,重复抽血。
    结节性硬化症成年患者经常要到不同医院不同专科覆诊,重复抽血。
  • 自咏行确诊结节性硬化症,陈太就24小时守候身边,全职照顾,甚至不敢熟睡。
    自咏行确诊结节性硬化症,陈太就24小时守候身边,全职照顾,甚至不敢熟睡。
  • 咏行现时需时两间医院覆诊十科,服用「mTOR抑制剂」后出现罕见副作用,月经暂停。
    咏行现时需时两间医院覆诊十科,服用「mTOR抑制剂」后出现罕见副作用,月经暂停。
  • 咏行因淋巴管畸形导致双脚水肿,现需定期往淋巴水肿科覆诊。
    咏行因淋巴管畸形导致双脚水肿,现需定期往淋巴水肿科覆诊。
  • 咏行小时候已受抽筋影响,严重起来甚至无法上学。
    咏行小时候已受抽筋影响,严重起来甚至无法上学。
  • 疫情缘故,晓晴除了覆诊,不能步出院舍。江太每星期探望也格外珍惜相聚时间。
    疫情缘故,晓晴除了覆诊,不能步出院舍。江太每星期探望也格外珍惜相聚时间。
  • 江太鼻上也有肉瘤,因不痛不痒而没察觉,直至女儿确诊,才知道已遗传她们。
    江太鼻上也有肉瘤,因不痛不痒而没察觉,直至女儿确诊,才知道已遗传她们。
  • 昔日江太与晓晴在家中庆祝生日。
    昔日江太与晓晴在家中庆祝生日。
  • 江太最大心愿是希望晓晴健健康康。
    江太最大心愿是希望晓晴健健康康。
  • 晓晴面部也长出肉瘤,为结节性硬化症患者较明显的徵状。
    晓晴面部也长出肉瘤,为结节性硬化症患者较明显的徵状。
  • 【罕见病】罕见病患者全身肿瘤覆诊10科 重复抽血疲于奔命盼集中治疗
  • Rebecca 坦言,女儿瑶瑶病情已相对其他病友稳定,有空时还会画画。
    Rebecca 坦言,女儿瑶瑶病情已相对其他病友稳定,有空时还会画画。
  • 三位家长异口同声表示,希望结节性硬化症成年患者可集合中治疗。左至右: 江太、陈太、Rebecca。
    三位家长异口同声表示,希望结节性硬化症成年患者可集合中治疗。左至右: 江太、陈太、Rebecca。
  • 陈志峰教授表示,皮肤有白斑,心脏有横纹肌瘤,出现抽筋情况也是结节性硬化症常见特徵。左至右:江太、陈太、香港大学李嘉诚医学院青少年及儿童科学系系主任陈志峰教授、Rebecca
    陈志峰教授表示,皮肤有白斑,心脏有横纹肌瘤,出现抽筋情况也是结节性硬化症常见特徵。左至右:江太、陈太、香港大学李嘉诚医学院青少年及儿童科学系系主任陈志峰教授、Rebecca

患上罕见病,除了担心无药可医,更教人旁徨的是未能对症下药。结节性硬化症为罕见基因突变遗传病,患者全身布满肿瘤,例如脑、肾、心脏等重要器官,多数人伴随抽筋、智障等症状,每个月要往不同医院不同专科覆诊。肿瘤若不受控可致命,犹如背著计时炸弹。由于患者人数不多,本港不少医生对此症认识不深,未能完全掌握用药情况,加上医生各有各医,彼此间欠缺沟通,诊断不一,让患者感迷惘。有成人患者需覆诊多达十科,重复抽血、检查,让患者与家属也疲于奔命。

覆诊十科 为女儿求出路

「感觉她不太开心,当再次抽血,看到医生也会有压力。作为家属,觉得已尽了力,但也无法帮助她。」

本港目前约有300名结节性硬化症患者,根据港大医学院的研究,他们要往医院覆诊的次数比一般病人高4.9倍。陈太24岁的女儿咏行是其中一位,肾部更有一个约7cm大的肿瘤,目前要定期往医院十个专科覆诊,包括肾科、皮肤科、眼科、脑科、心脏科、淋巴水肿科、血科、肠胃科、泌尿科、妇科,平均每月覆诊三次,并需做物理治疗。

约1岁时,她确诊患结节性硬化症、轻度智障,自小就读特殊学校;几个月大,她已开始抽筋,每年只有1/3日子可以上学,至10岁时情况好转而停药,惟去年复发。擅长游泳的她,2017年因淋巴管畸形导致脚肿,行动不便,而且肠胃系统也受影响,容易腹泻,煮食时不能添加食油。双脚水肿,令她体重由90多磅增至120多磅。

为促进血液循环,陈太每天花两个多小时为她按摩双脚、用绷带包扎,此外更为她找出淋巴水肿专科,解决脚肿问题。陈太称,当女儿身体出问题,往往要自寻解决方法,因为并无一个可给病人参考的方案。即使患上普通伤风、感冒,医生因不了解女儿所患的病,不敢冒险开药。

对病症认识不深 医护不敢冒险

「因为牵涉很多器官,要覆诊五科,每科也要抽血,重覆检查,昨天在左手抽血,今天就到右手。有时她心情暴躁,问可否不看病、不吃药,会否康复、断尾⋯⋯」

江太一家四口,两名女儿也确诊此症,长女多年前病逝,现时29岁、中度智障的幼女晓晴需定期覆诊五科。因为女儿患病,江太才发现自己也是患者,鼻上的肉瘤正是症状之一。江太现需出入三间医院,覆诊三科。她坦言,儿科对18岁以下患者的照顾较周全,治疗也较集中。成年患者彷如置身「公海」,分散到十八区的医院覆诊。「mTOR 抑制剂」为结节性硬化症患者的「救命药」,但并非每位医生也了解其药性。江太不讳言,覆诊时询问其他药物与「mTOR 抑制剂」会否互相影响、产生副作用时,医生也答不上话。

事实上,不少医生对结节性硬化症认识不多,病人久病成医,有时会反过来提出建议,例如进行磁力共振扫描(MRI)以检查肾部肿瘤情况。江太认为:「患者分散在不同医院,各院临床个案不多,若能集中资源培训医生对罕见病的认知、如何用药,可减省医管局重覆的资源,病人也可获得较适切的治疗。」

身为香港结节性硬化症协会主席的Rebecca,其23岁的女儿瑶瑶亦是患者,现需定期往三间医院覆诊四科。与病友同行多年,Rebecca慨叹,家属步出医院后仍感乏力,不禁问「这次看医生是否就能解决问题?」结节性硬化症在本港没一套关于治疗的指引,大部份医生从没接触此症,短短的诊症时间不足以让医生深入了解一个罕见病,或许只能按照上次药单处方药物。

陈太认为,成年患者需定期检查肺和肾部肿瘤,若可集中治疗,医护可持续跟进同一患者的身体状况,检查肿瘤有没有变大或扩散。她称,陪伴女儿覆诊并不辛苦,只希望能真正帮助女儿走下去:「父母始终会老,当我们不在,就没有人替他们表达,安排所需要的检查。」

何谓结节性硬化症?

香港大学李嘉诚医学院青少年及儿童科学系系主任陈志峰教授表示,结节性硬化症是一种单基因遗传病,在胚胎形成之前出现基因突变,属于常染色体显性遗传病,本港发病率约为6000至7000人就有一个,患者愈早治疗愈好。香港儿童医院今年8月开设「神经及皮肤科诊所」,将现有的医疗服务重整,让18岁以下结节性硬化症患者集中在此接受治疗。

资料来源: topick.hket

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