【罕見病】罕見病患者全身腫瘤覆診10科 重複抽血疲於奔命盼集中治療

患上罕見病，除了擔心無藥可醫，更教人徬徨的是未能對症下藥。結節性硬化症為罕見基因突變遺傳病，患者全身佈滿腫瘤，例如腦、腎、心臟等重要器官，多數人伴隨抽筋、智障等症狀，每個月要往不同醫院不同專科覆診。腫瘤若不受控可致命，猶如揹著計時炸彈。由於患者人數不多，本港不少醫生對此症認識不深，未能完全掌握用藥情況，加上醫生各有各醫，彼此間欠缺溝通，診斷不一，讓患者感迷惘。有成人患者需覆診多達十科，重複抽血、檢查，讓患者與家屬也疲於奔命。

覆診十科　為女兒求出路

「感覺她不太開心，當再次抽血，看到醫生也會有壓力。作為家屬，覺得已盡了力，但也無法幫助她。」

本港目前約有300名結節性硬化症患者，根據港大醫學院的研究，他們要往醫院覆診的次數比一般病人高4.9倍。陳太24歲的女兒詠行是其中一位，腎部更有一個約7cm大的腫瘤，目前要定期往醫院十個專科覆診，包括腎科、皮膚科、眼科、腦科、心臟科、淋巴水腫科、血科、腸胃科、泌尿科、婦科，平均每月覆診三次，並需做物理治療。

約1歲時，她確診患結節性硬化症、輕度智障，自小就讀特殊學校；幾個月大，她已開始抽筋，每年只有1/3日子可以上學，至10歲時情況好轉而停藥，惟去年復發。擅長游泳的她，2017年因淋巴管畸形導致腳腫，行動不便，而且腸胃系統也受影響，容易腹瀉，煮食時不能添加食油。雙腳水腫，令她體重由90多磅增至120多磅。

為促進血液循環，陳太每天花兩個多小時為她按摩雙腳、用繃帶包紮，此外更為她找出淋巴水腫專科，解決腳腫問題。陳太稱，當女兒身體出問題，往往要自尋解決方法，因為並無一個可給病人參考的方案。即使患上普通傷風、感冒，醫生因不了解女兒所患的病，不敢冒險開藥。

對病症認識不深　醫護不敢冒險

「因為牽涉很多器官，要覆診五科，每科也要抽血，重覆檢查，昨天在左手抽血，今天就到右手。有時她心情暴躁，問可否不看病、不吃藥，會否康復、斷尾⋯⋯」

江太一家四口，兩名女兒也確診此症，長女多年前病逝，現時29歲、中度智障的幼女曉晴需定期覆診五科。因為女兒患病，江太才發現自己也是患者，鼻上的肉瘤正是症狀之一。江太現需出入三間醫院，覆診三科。她坦言，兒科對18歲以下患者的照顧較周全，治療也較集中。成年患者彷如置身「公海」，分散到十八區的醫院覆診。「mTOR 抑制劑」為結節性硬化症患者的「救命藥」，但並非每位醫生也了解其藥性。江太不諱言，覆診時詢問其他藥物與「mTOR 抑制劑」會否互相影響、產生副作用時，醫生也答不上話。

事實上，不少醫生對結節性硬化症認識不多，病人久病成醫，有時會反過來提出建議，例如進行磁力共振掃描（MRI）以檢查腎部腫瘤情況。江太認為：「患者分散在不同醫院，各院臨床個案不多，若能集中資源培訓醫生對罕見病的認知、如何用藥，可減省醫管局重覆的資源，病人也可獲得較適切的治療。」

身為香港結節性硬化症協會主席的Rebecca，其23歲的女兒瑤瑤亦是患者，現需定期往三間醫院覆診四科。與病友同行多年，Rebecca慨嘆，家屬步出醫院後仍感乏力，不禁問「這次看醫生是否就能解決問題？」結節性硬化症在本港沒一套關於治療的指引，大部份醫生從沒接觸此症，短短的診症時間不足以讓醫生深入了解一個罕見病，或許只能按照上次藥單處方藥物。

陳太認為，成年患者需定期檢查肺和腎部腫瘤，若可集中治療，醫護可持續跟進同一患者的身體狀況，檢查腫瘤有沒有變大或擴散。她稱，陪伴女兒覆診並不辛苦，只希望能真正幫助女兒走下去：「父母始終會老，當我們不在，就沒有人替他們表達，安排所需要的檢查。」

何謂結節性硬化症？

香港大學李嘉誠醫學院青少年及兒童科學系系主任陳志峰教授表示，結節性硬化症是一種單基因遺傳病，在胚胎形成之前出現基因突變，屬於常染色體顯性遺傳病，本港發病率約為6000至7000人就有一個，患者愈早治療愈好。香港兒童醫院今年8月開設「神經及皮膚科診所」，將現有的醫療服務重整，讓18歲以下結節性硬化症患者集中在此接受治療。