罕妈推游戏平权 终于看见女儿荡秋千的笑容

「我们不可能照顾孩子一辈子，但制度可以。」21年前，联合晚报率先报导台湾少有人知的罕见疾病儿，让国人直面遗传最深沈难解的习题，促成罕见疾病法立法及基金会成立。在罕病基金会成立20周年前夕，我们重新审视制度改变带来的善果，并与读者分享生命多元的样态及可能。

今天为您介绍「我们一起玩，好吗？罕妈为女儿争取游戏平权」的故事：

一般人总以为罕病患者的救命药一定贵死人，但少有人知，只要正确诊断，罕病儿需要的甚至不是药，一罐健身练肌肉、爱美人士常吃的营养补充品：生物素，就足以救一个孩子，甚至完全逆转罕病儿的人生。

澄甯家就是，「原以为怀孕、生产、育儿，然后重返职场，当一个职业妇女」，郑淑娟道出自己平凡的愿望。但现实是家有两个罕病儿，女儿澄寗确诊晚，导致脑部受伤；儿子睦睦较幸运，出生时新生儿筛检技术进步，加上医师不放弃，找到姐弟俩真正病因「生物素酶缺乏症」，弟弟及早治疗，补充生物素就能和正常孩子一样长大。

郑淑娟回忆，澄寗出生三个月时，癫痫发作、肌无力，听力视力受损，勤跑医院却找不出病因，五个月大时医师诊断为「粒线体缺陷」，是一种罕见疾病，但十多年前检验技术，尚无法从基因中找到致病答案。

澄寗因呛奶经常并发肺炎，一岁前三分之一时间都在住院，看见孩子躺在床上，身体退化、吞咽困难，需做胃造口、配戴呼吸器。郑淑娟坦言很怕，不知该怎么照顾孩子，心情跌到谷底；她回想当时仍在上班时，每天回家就追著帮她带孩子的妈妈问：孩子今天怎么了？压力让她咄咄逼人，好几次逼得自己妈妈偷偷掉眼泪。

眼看著孩子一直恶化，最后她决定留职停薪，全心照顾女儿。但是，回归家庭当全职妈妈，孩子的情况仍未见改善，她说自己花了一些时间承认孩子大脑受伤无法变好了，「直到女儿三岁时，我才接受孩子无法正常。」

但照顾一个罕病孩子已经够辛苦了，郑淑娟偏偏又意外怀孕，担心女儿的病可能遗传，该不该生下老二？整个孕期几度反覆成为夫妻俩最煎熬的决定。

她本来已经想放弃了，但人工流产需要夫妻两人证件，先生死都不愿拿出来。 「他说买乐透都没那么容易中奖，不可能一连生两个罕病儿。」夫妻俩决定再赌一次，为了确认腹中胎儿正常，整个孕期她异常神经质，明明才上医院产检正常，想想不放心，又跑到诊所再照超音波，产检次数硬比别人多一倍，还特别将女儿检体和羊水检体送到国外检验，眼见中止妊娠期限逼近，仍找不到基因缺陷，抱著忐忑不安的心，她生下儿子睦睦。

命运像是捉弄一家人似的，睦睦三个月时又发病，症状跟姊姊一样，「会不会又是粒线体缺陷？」不安再次涌上心头，幸运的是，正逢新生儿筛检开发新检查项目，睦睦检查显示生物素酶活性偏低，再做基因检测，最终确诊是与粒线体缺陷症状相似的「生物素酶缺乏症」。

当时主治医师李妮钟觉得不对劲，把全家检体送验，结果发现多年来被诊断为粒线体缺陷的姊姊竟跟弟弟是同一种罕病，弟弟早期发现，即时补充生物素，成长发育与正常孩子无异。但确诊时姊姊六岁了，脑伤不可逆，身心发展迟缓、没有口语，必须终身坐轮椅。

郑淑娟花较多心思照顾女儿，五岁儿子正值爱撒娇的年纪，看见父母对姊姊比较好，难免吃醋，她跟儿子说：「姊姊生病了，我们要帮她」，久而久之，睦睦开始帮忙喂姊姊吃饭，拿玩具哄姊姊，成为父母的小帮手。

玩乐是每个孩子童年的乐趣，每次带姐弟俩到公园玩时，弟弟在玩游乐设施，坐轮椅的姊姊只能在旁边看，让郑淑娟很心疼，「有句话说剥夺孩子的游戏是最大的惩罚，那女儿要被处罚多少年？」

走过漫长又崎岖的确诊之路，郑淑娟为了让两个孩子一起玩，于是联合其他家长推动游戏平权，让身障孩子也可以和其他孩子在公园玩溜滑梯、荡秋千，享有一般孩子该有的游戏权，找回快乐的笑容！

为了让姐弟俩能一起玩，她联合其他家长推动共融游戏场，例如溜滑梯有无障碍斜坡可推轮椅上去，有滚轮滑梯让孩子安全滑下来，或是轮椅秋千，让坐轮椅的姊姊不用移位，体验摆荡的乐趣，目前北市已逐步增设对身障儿友善的游乐场。

郑淑娟说，照顾的路很长，家人决定要一起放慢脚步，好好体验人生。记得澄寗生日时，全家特地在公园举办生日派对，让其他身障儿一起来共融游戏场玩耍，「看见不太爱笑的女儿，坐在荡秋千上享受微风吹拂的感觉，听到孩子疯狂大笑，真的很感动，我终于帮女儿找回遗失的笑容。」

•个案小档案

罕妈：郑淑娟

职业：家庭主妇／台湾身心障碍儿童权利促进会秘书长

女儿：黄澄寗（11岁）

儿子：黄睦恒（5岁）

病史：生物素酶缺乏症

•罕病小档案：生物素酶缺乏症

生物素酶缺乏症是先天遗传疾病，因人体生物素酶的酵素活性缺乏，使身体无法利用生物素。酵素活性完全缺乏者有癫痫、肌肉张力低下、发展迟缓等症状，需终身接受生物素治疗；酵素活性部分缺乏者，当生病、感染时，易诱发皮肤疹、落发等，目前属自费新生儿筛检项目，及早发现治疗，预防症状发生。