罕见病没定义碍支援 团体促施政报告解困

香港罕见疾病联盟引述港大最新研究发现，每67名港人便有1人患罕见疾病，占本港人口约1.5％，料患者近11万人。由于香港现没有就罕见病下定义，令病人申请支援有困难，联盟促请政府在施政报告为罕见病下定义，以便制定政策及增拨资源支援。

26岁罕见病患者陈嘉敏原是特殊教育助理，3年前开始身体器官持续衰退，令她无法工作，双腿肌肉萎缩故需坐轮椅，视力、听力及心肺功能等自上年起一直退化，目前右眼仅馀一成视力，但医生一直无法确诊病因。

轮椅幸获有心人送赠

3年来她向12个专科求诊，每月复康开支由2,000元至逾万元不等。由于无法提供病名，陈多次申请政府复康支援被拒或搁置，如向社署申请资助购买视障所需特制眼镜，等候逾一年才获批款项，目前使用的多功能轮椅也是靠有心人送赠。但种种障碍没有击倒陈的生命，她现努力进修学士课程，早前更考获奖学金。

联盟推算香港患罕见病人数接近11万人，形容本港「罕见病并不罕见」。港大医学院儿童及青少年科学系临牀副教授锺侃言表示，罕见病大多与遗传基因缺陷有关，但只有四成病患者能确诊病因。

联盟促请政府增设罕药审批机制， 并设立临牀遗传职系，专门处理基因病变罕见病个案。立法会议员张超雄表示，现就草拟《罕见疾病条例草案》收集意见。