晚发型庞贝氏症 确诊需6年

30岁的张先生国小时被诊断出脊椎侧弯，且肌肉无力，常控制不住排泄，父母原本并不在意，但他的病情持续恶化，出现背部疼痛、下半身无力等症状，最后确诊是罕见的晚发型庞贝氏症。

隐性遗传罕病 症状表现多样

中研院院士陈垣崇指出，庞贝氏症是一种隐性遗传罕见疾病，因第17对体染色体变异上的GAA基因发生突变或缺失，导致体内缺乏可转化肝醣为葡萄糖的「酸性α─葡萄糖苷酶」（GAA）酵素，使大量无法分解的肝醣持续堆积，造成肌肉功能受损，并渐进式影响多重器官，包含骨骼肌肉、呼吸系统、心脏、消化系统。

庞贝氏症根据发病年龄而分为婴儿型及晚发型两种，台湾自2008年起，全面性推展庞贝氏症新生儿筛检，目前已知婴儿型庞贝氏症的发生率约为5万分之1，在出生前几个月内就会出现明显心脏肥大、肌肉无力情形，病情发展迅速，若没有立即治疗，常因心脏衰竭仅能存活至1-2岁。

主要影响骨骼及呼吸道肌肉

晚发型庞贝氏症的发生率约为2万分之1，从儿童至成人都可能发病，症状表现多样，主要影响骨骼肌肉及呼吸道肌肉，如肌肉无力、下背痛、脊椎侧弯、走路及爬楼梯有困难、呼吸困难、早晨头痛、睡眠呼吸障碍等。

来自香港的赖先生13岁发病后，便一直与呼吸器、轮椅为伴，肺功能一度只剩下3%，幸好在接受「酵素替代疗法」后，后续只要每隔两周到医院注射药物，持续追踪观察即可。

目前庞贝氏症的主要治疗方式为「酵素替代疗法」，医师会根据患者症状辅以数种不同的支持性疗法，如配合饮食照护、呼吸照护、运动及复健、心理支持，以改善患者整体的生理功能，拥有更好的生活品质。

陈垣崇指出，晚发型庞贝氏症初期症状与其它神经肌肉疾病症状相似，且患者的疾病进程差异性高，更增加诊断上的难度，多数患者常在神经科、骨科、胸腔内科、小儿科、免疫风湿科及复健科而无法确诊。

33%病患曾被误诊为其它疾病，包括生长迟缓、肌肉萎缩症、脊髓肌肉萎缩症、僵直性脊椎炎等。根据国外及台湾的研究，晚发型庞贝氏症患者从发病到确诊，平均历时约6-8年时间。

陈垣崇说，民众平时应关注身体变化，若骨骼肌肉、呼吸系统、消化系统等出现上述合并症状，应到医院神经科进行谘询与检查。