晚發型龐貝氏症 確診需6年

30歲的張先生國小時被診斷出脊椎側彎，且肌肉無力，常控制不住排泄，父母原本並不在意，但他的病情持續惡化，出現背部疼痛、下半身無力等症狀，最後確診是罕見的晚發型龐貝氏症。

隱性遺傳罕病 症狀表現多樣

中研院院士陳垣崇指出，龐貝氏症是一種隱性遺傳罕見疾病，因第17對體染色體變異上的GAA基因發生突變或缺失，導致體內缺乏可轉化肝醣為葡萄糖的「酸性α─葡萄糖苷酶」（GAA）酵素，使大量無法分解的肝醣持續堆積，造成肌肉功能受損，並漸進式影響多重器官，包含骨骼肌肉、呼吸系統、心臟、消化系統。

龐貝氏症根據發病年齡而分為嬰兒型及晚發型兩種，台灣自2008年起，全面性推展龐貝氏症新生兒篩檢，目前已知嬰兒型龐貝氏症的發生率約為5萬分之1，在出生前幾個月內就會出現明顯心臟肥大、肌肉無力情形，病情發展迅速，若沒有立即治療，常因心臟衰竭僅能存活至1-2歲。

主要影響骨骼及呼吸道肌肉

晚發型龐貝氏症的發生率約為2萬分之1，從兒童至成人都可能發病，症狀表現多樣，主要影響骨骼肌肉及呼吸道肌肉，如肌肉無力、下背痛、脊椎側彎、走路及爬樓梯有困難、呼吸困難、早晨頭痛、睡眠呼吸障礙等。

來自香港的賴先生13歲發病後，便一直與呼吸器、輪椅為伴，肺功能一度只剩下3%，幸好在接受「酵素替代療法」後，後續只要每隔兩週到醫院注射藥物，持續追蹤觀察即可。

目前龐貝氏症的主要治療方式為「酵素替代療法」，醫師會根據患者症狀輔以數種不同的支持性療法，如配合飲食照護、呼吸照護、運動及復健、心理支持，以改善患者整體的生理功能，擁有更好的生活品質。

陳垣崇指出，晚發型龐貝氏症初期症狀與其它神經肌肉疾病症狀相似，且患者的疾病進程差異性高，更增加診斷上的難度，多數患者常在神經科、骨科、胸腔內科、小兒科、免疫風濕科及復健科而無法確診。

33%病患曾被誤診為其它疾病，包括生長遲緩、肌肉萎縮症、脊髓肌肉萎縮症、僵直性脊椎炎等。根據國外及台灣的研究，晚發型龐貝氏症患者從發病到確診，平均歷時約6-8年時間。

陳垣崇說，民眾平時應關注身體變化，若骨骼肌肉、呼吸系統、消化系統等出現上述合併症狀，應到醫院神經科進行諮詢與檢查。