名医与疾病的对话／罹患肌萎症 投入病理贡献心力

口述／耕莘医院病理科主治医师、肌萎缩症病友协会理事长陈燕麟

一月我刚从日本进修回来，这次赴日学习肌肉病理，获益良多，由于国内懂得肌肉病理鉴别判断的医师愈来愈少，去年8月赴日进修就是希望能为自己的疾病肢带型肌肉萎缩症（简称肌萎症）贡献一份心力。

医院支持 建罕病实验室
生病了20多年，这个病目前还没有药医，连正确诊断都有困难，这也是我想要进修的原因。即使坐轮椅的时间愈来愈长，我还是在耕莘医院的支持下，赴日进修，在这半年内移工跟母亲两人，轮流飞来日本照顾我，让自己完成不可能的任务。

几年前，我就想要靠新科技帮自己的疾病解码，先靠著募款成立肌肉罕病实验室，帮助未确诊的肌萎症患者或家属，进行基因检测公益计画，后来在医院的支持下建立标准实验室，开始投入相关研究。

肌萎市场太小 决定投入
当病理科医师并非我的第一选择，我从小接触最多的是神经内科医师，也希望能研究自己的疾病。但是实习时，发现自己光帮中风或神经损伤的病人检查都无法完成，就知道无法照顾临床病人，因此改选医疗后线的病理科，也因此接触了最夯的基因检测及分子病理学。

刚开始，是开发最夯的癌症基因检测筛检模组，但在念博士班时师长告诉我，「你是病人又喜欢研究，不探究自己的疾病太可惜了。」后来想想也对，因为肌萎症市场太小没有人想要研究，自己不投入不会有人想到我们，我也不认为肌萎症很难，若有像癌症这么多学者业者投入，应该也可以很快就找到治疗方法。

生病不痛 只是行动不便
我一直认为自己很幸运，生病不痛也没伤到脑，只是行动不便，常常当自己得的是富贵病，只要出张嘴就有人可以帮忙。

我在国三时跑步速度愈来愈慢，无法踮脚尖，当时以为是要应付考试没体力造成，后来家人觉得不对劲，当医师的姑丈建议去看神经内科，高一时就确诊为肌肉萎缩症。

本来以为可以开刀治疗或吃很难吃的药加复健就可以了，没想到却是得了罕病，医师直接说：「就这样子了，没有药医。」

我常常躲在被子里痛哭，但又不想当个哭哭啼啼的花系列男生，后来在家人鼓励下，想当医师来了解自己疾病，也如愿考上了辅大医学系。

虽然考上了第一志愿，但沮丧的情绪每隔一两周就会出现，「有时洗完澡，会看著自己的脚，对它喊：『你动啊！你动啊！』但它就是不会动啊…」直到在新店耕莘医院上班的第一年，我终于彻底地醒了。

病友当讲师 给人正能量
我不喜欢别人碰我的肢体，平常去上厕所也不需要别人帮忙，但有一天我蹲著上厕所居然起不来，却因自尊心作祟想靠自己，在尝试了各种可能后我还是放弃了，此时刚好有人进来厕所，就立刻出声请人家帮忙，这件事让我有点难过，但想想生病都这么久了，就想开了。

去年我接下肌萎缩症病友协会理事长，有个重大的任务就是想带著病友走出去，赋予他们任务，当一位病人就有责任让外界认识这个疾病，目前已规画一系列活动，会请病友当讲师，给予讲师费，让他们知道自己是有用的人，也可以藉由与正常人互动的课程，让病友知道自己也能带给旁人正能量。

医学辞典／肌肉萎缩症
肌肉萎缩症是一种基因缺损的疾病，有很多种类型，包括裘馨型、贝克型、脊髓型等，其中以裘馨型为最常见，也是最严重的一种。

因为有缺损的基因会使肌肉细胞功能逐渐丧失，随著年龄增加，肌肉受损程度愈严重，以致患者肢体无法活动自如，并且造成各关节挛缩变形，必须靠支架辅助或轮椅代步，甚至于瘫痪在床上。