子女同患肌肉萎缩症　 妈妈忍丧子伤痛带女儿游历看世界

坐在电动轮椅上、靠连系造口的呼吸机维生，颈部以下只有两只手指能动的胡蕊珺，虽然被困在不受控的身体内，但无阻她在23年来感受世界。患有肌肉萎缩症的蕊珺瞪大眼睛、努力慢慢地诉说人生观。

《命不是我话事，所以如果真的有甚么事，轮不到我说︰不想死就不死。活在当下算是一个现状。去旅行，其实我是开心的，我不喜欢读书，所以我宁愿去旅行看多些事。》

在旁的妈妈Amy支持女儿做喜欢的事，更带她走出学校、家与医院，在2006年首次带行动不便的女儿乘坐飞机赴日本旅行，至今母女多次旅游，蕊珺的足迹遍布东京、京都、大阪、冲绳、九州、北京、上海、内蒙古、台湾等地，下月更会去日本四国，让困在身体的女儿之眼界不受限。

被指活不过10岁

肌肉萎缩症患者的肌肉功能消失，肌肉呈无力、抽搐、颤抖、退化和萎缩等现象，严重者会出现吞咽困难，咳嗽和呼吸功能衰退，威胁性命。蕊珺所患的肌肉萎缩症类型属非常罕见。妈妈Amy回想23年前，她顺产诞下约8磅的女儿蕊珺，产检以及出世时未有发现她异常。

《蕊珺3个月大的发烧入院，医生发现的颈椎发育异常，未能承托头部，加上未能自行呼吸，及后进行连串检查，并送样本到美国化验。在女儿4个月时，怀疑她患有肌肉萎缩症，于6个月大时在颈上开呼吸造口，使用24小时呼吸机及抽痰。 直至7、8个月大时才确诊患上肌肉萎缩症。》

Amy初期较著紧女儿的呼吸问题，因为危及生命。加上未见肌肉萎缩问题影响到婴儿时期的女儿，再者见她的状况不差，可以坐一段时间。及后，她跟丈夫才知道女儿病患的严重性。

《女儿由3个月大至2岁都住院，医生告知蕊珺所患的肌肉萎缩症类型很罕见，全世界所知的案例只有约40宗，全部患者活不过10岁，香港相关患者只有女儿。医生问我们如果女儿在医院出意外，会否选择终止抢救。我跟丈夫为此跟医生争拗了很多，丈夫问医生︰「你能否保证10年、20年后没得医呢？」面对抉择的困境，最后我们同意救女儿。》

儿子同有罕见病

Amy于女儿3、4个月大时怀有第二胎，陀著儿子，她表示当时未确诊女儿患病，至怀疑女儿患肌肉萎缩症时，当时医生立即安排Amy进行连串产检。

《我当时差不多每星期都有产检，一直没有指BB有事，直至他出世。当时的心思一直放在女儿身上，加上我读护士，接受能力高，其实亦无得我不接受，生得孩子出来，自己必需去接受及照顾他们。》

儿子7岁多时离世

同样患有肌肉萎缩症的儿子至7岁那年离世了。Amy回想那年2005年正值香港迪士尼乐园开幕，她曾承诺带儿子去玩，可是他等不上那天。主题乐园开幕之时，Amy带同儿子的相片前往，妈妈此后不再只著眼为女儿争取手术治疗，而是把焦点放在女儿的有生之年要活得开心。

《儿子像哪儿也没去过，只是待在医院、学校及家。我又想起医生当时提及同类患者活不到10岁，儿子离世是7岁时，而当年女儿是8岁，我觉得女儿或许只剩两年寿命，希望用那两年带阿珺去看看其他地方。》

丈夫忙工作，主力负责照顾女儿的Amy大多数是两母女同行外游，短程去了广州长隆尝试，之后医生帮蕊珺申请基金首次乘飞机到东京旅游。

旅行的意义

Amy跟女儿出游时，必会带同儿子的相片，她没有刻意去想旅行的意义，只是在有生之年，珍惜亲子时光。她笑言在香港，女儿上学可趁机休息，去旅行反要全天候照顾女儿。

《上落旅游巴要抱她（体重23公斤）、搬轮椅、拆卸安装仪器，始终没有无障碍旅游巴士。我们两母女主要去日本，因为当地有很多无障碍设施，亦曾到过北京、上海、台湾等，下月我们会去日本四国。我应承她每年外出一次旅行，希望在我体力仍然可应付之时，带她看看世界，不要受局限。》