罕见病患者乏支援

港大最新研究发现，本港每67人便有1个患上罕见病，占人口1.5%，却缺乏全面罕见病政策。香港罕见疾病联盟﹙下称罕盟﹚促政府确立罕见病定义、增拨资源加强诊断及设立药物审批制度。有患罕见病3年的病人表示，由于病因未明，一直难以申请政府资助，连轮椅也需靠有心人送赠。

26岁的嘉敏2015年双脚突然无力，在楼梯跌了一跤，到急症室求诊后未能获确诊任何病，及后双手、视觉和听觉均陆续出现问题。至今年病情恶化至双脚无力、左右眼分别只剩下3成和1成视力，听觉及说话能力退化。嘉敏说，欠缺病因令她饱受煎熬，「因找不到原因，想申请任何津贴变得好难，10间机构均要求医生写明病因，但不是医生不想写，是真的未找到」。

病因不明 难申津贴

她指因半边身和腰部乏力，需用全功能电动轮椅，惟逾10万元，最终需靠有心人捐助；双眼视力亦不断退化，医生指需一个月换一次眼镜，亦需视障放大机。她先后向资助机构递交3封医生证明，但因仍没确实病因，不获资助，直至出席立法会公众谘询时，社署助理署长在场，聆听其故事后才作支援，「现时每月连交通费、复康必需品等需花上近万元，一家四口除妈妈工作，就只靠4,000元综援生活」。

港大收集2005至2016年公立医院住院纪录，确认出467种罕见病；另透过分析2015年4月至2016年3月数据，发现有多达546,673宗个案与罕见病有关，占总入院个案3.2%，耗用医疗开支近16亿元。

港大儿科遗传及基因组学专家锺侃言表示，医管局缺乏临床遗传职系支援患者，导致病人要蹉跎10年以上才获确诊。