【罕見病】5歲男童8個月內失去活動能力　確診兒童腦退化將活不過成年

英國一名男童患上罕見病CLN2型巴登氏症（Batten Disease），在短短8個月內逐漸喪失說話和活動能力，此病目前暫時無有效的治療方法，醫生估計男童將不能活過成年。男童媽媽呼籲大眾提高對這罕見病的認識，以幫助其他患者盡早得到診斷。

據英國《每日郵報》報道，5歲男童Isaac Tilley今年8月被診斷患有CLN2型巴登氏症（Batten Disease），又稱「兒童腦退化症」。此病屬於遺傳病的一種，只有在父母雙方都有基因缺陷的情況下才會遺傳，而Isaac的8歲姐姐Eva暫時未出現病徵。

兩年前出現病徵

媽媽Aimee憶述，兒子兩年前開始出現一系列的徵狀，包括癲癇發作、行動不便和語言遲緩等。家人起初以為他患有自閉症，在約見言語治療師後，對方將個案轉介到牛津一位神經科醫生。

「今年1月，我發現兒子的手腳開始不由自主地顫抖，又站不穩。在接下來的幾個月情況變得更差，連說話也開始含糊不清。」

直至2月，在進行一系列的檢查後，Isaac最終確診患上CLN2型巴登氏症。患有此病的兒童會逐漸喪失身體機能，而大部分活不過成年。

「在短短8個月內，Isaac漸漸不能跑步、踢足球、踩單車、玩滑板車，甚至行路。」

每年只有4名兒童確診

據英國Batten Disease Family Association的數據顯示，英國每年只有四名兒童被診斷患有巴登氏症，而此罕見病目前難以根治。Isaac現時只能靠藥物控制情況，減慢惡化速度。媽媽希望透過兒子的故事，呼籲家長關注這罕見病，「我希望更多父母能了解巴登氏症和其早期症狀，如果越早被診斷到，小朋友的生活質素會有所提升，他們越早接受治療會更好。」